这是关于几个绝望的家庭得到「重生」的故事。
Matteo Almeida 还在妈妈 Nicole Almeida 肚子里的时候，就被医生断言：这个孩子可能不会活过他的第一个生日。
当医生向 Nicole 解释 Matteo 的病情的时候，她就知道，这并不是危言耸听，她的孩子罹患的是一个「绝症」，而这个绝症，是两岁以下孩子死亡的重要因素之一——脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称 SMA）。
图源： nbcnews
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一组遗传性疾病，最常见的 SMA 是由与染色体 5q 上存活运动神经元 1 基因（SMN1）的两个拷贝中的缺陷引起的。
该基因产生存活运动神经元（SMN）蛋白，其维持运动神经元的健康和正常功能。
由 SMN1 基因突变引起的 SMA 通常根据发病年龄和严重程度分为几种亚型；婴儿发病的 SMA 是最严重和最常见的亚型。
罹患 SMA 的孩子，运动神经元—脑干和脊髓中的神经细胞会被逐步破坏，运动神经元控制手臂，腿，胸部，面部，喉咙和舌头的运动。
因此，患儿将会慢慢失去说话，走路的能力，到最后，他们甚至无法呼吸和吞咽，并最终会被疾病夺去性命。
Nicole 不愿意放弃这个小生命，她抱着对未知巨大的恐惧，开始自己着手开始研究 SMA，寻找可能的治疗方法。
皇天不负有心人，通过一些志愿网站，她获知有两项正在进行的临床试验，科学家正在寻找可以参与测试的实验对象。
而 Matteo 的情况，正符合入组实验的条件。
在孩子出生的第 27 日，Nicole 带他接受了这次基因治疗。
结果近乎「神迹」，直到现在，在将近四年后，这个小男孩健康强壮，没有任何 SMA 迹象。
Matteo Almeida 庆祝他的三岁生日
图片来源：www.nbcnews.com
这样的故事绝对不是仅有一例。
根据志愿组织「SMA CURE」的统计发现，大约在 11,000 名婴儿中会有 1 个婴儿被诊断为 SMA，而基因携带数更是庞大，他们的统计认为，每 50 名美国人中至少有 1 名是 SMA 基因的携带者。
三岁的 Donovan Weisgarber 是另外一个故事的主角。
孩子刚出生的时候，看起来正常健康，和其他新生儿并没有什么不同，但仅仅是几周之内，他就出现了一些足以让父母注意到的异常了，他首先表现得非常烦躁，有各种奇怪的蠕动，但随之而来的，却是越来越地虚弱。
和 Matteo 一样，Donovan 被认为不会活过他的第二个生日。
但这似乎是命运给他们的一个小挑战，他们赢了。
三年后的今天，Donovan 依然需要一个轮椅来辅助行走，饮食也需要鼻饲管协助，但他依然活着。
另一个「幸运」的小孩 Malachi Anderson，已经将近四岁了他四个月大的时候就被诊断出患有的脊髓性肌萎缩，在他 12 个月的时候，接受了新的基因疗法治疗。
图片来源：The New York Times
这是因为，他们同样幸运地遇到了 Zolgensma，今天的天价主角。
天价主角的前世今生
Zolgensma 适用于治疗 SMA 小于 2 岁的儿童。
药厂自然是需要向公众证明这个药物的安全性和有效性的。
临床试验是在 36 个 2 周到 8 个月大的婴儿中测试的，所有婴儿都被确诊为 SMA。
有效性的主要证据是基于正在进行的临床试验中使用过药物治疗的 21 名患者的结果。
在这项试验中的 19 名患者，年龄范围为 9.4 至 18.5 个月，这 19 名患者中有 13 名至少 14 个月大。
与患有婴儿期 SMA 的患者的自然病史相比，用药治疗的患者也表现出其达到发育运动里程碑的能力的显着改善（例如，头部控制和无支撑坐下的能力）。
它的原理，是用病毒载体，把基因运送到有「错误」的基因处，载体好的运动神经元基因，拷贝靶运动神经元细胞中，然后让这些运动神经元细胞，能继续复制，生产出「好」的运动神经元。
对于患者来说，整个疗程，可能就是接受一次静脉内给药，就可以改善肌肉运动和功能和存活了。
Zolgensma 最常见的副作用是肝酶升高和呕吐，患有肝脏损害的患者会有严重肝损伤甚至肝衰竭的可能。
因此，在开展治疗前，应完成临床检查和评估肝功能的实验室检查，并应在 Zolgensma 给药后监测患者的肝功能至少 3 个月。
不是第一款，肯定是最贵的款
治疗遗传性疾病的基因疗法其实早在 2017 年就已经面世了。
这种被称为 Luxturna 的基因治疗药物，其实是一种转基因病毒，可以将健康的基因运送到出生时患有视网膜营养不良的患者的眼睛中。
视网膜营养不良是一种罕见的疾病，罹患疾病的孩子，视网膜细胞也发育不良，因此孩子天生就缺乏健康视力所需基础。
但 Luxturna 的成绩看起来很突出和显著，在对患者的测试中，恢复患者可以看到他们以前从未见过的东西的能力，例如月亮，烟花和他们父母的脸。
治疗还使患者能够完成许多不可能的事情，例如阅读，体育运动，骑自行车以及自己晚上外出。
当时的这项药物，报价是 47.5 万美元（约 327.65 万元人民币）一只眼睛。
但对比这个费用，今天的主角 Zolgensma 刷新了大家的认识：一次治疗需要费用为 212.5 万美元（约为 1465.83 万人民币）。
天价 Zolgensma
图片来源：诺华
诺华公司首席执行官 Vas Narasimhan 在与记者的电话会议上说：「我们觉得我们正走在一条道路上，我们希望有一天能够让 SMA 几乎消灭」。
许多罕见疾病药物最近上市，最近每年花费数十万美元。但很少有人超过 100 万美元的门槛。
天价药物的伦理讨论
好药要贵价。这似乎是天然的道理。
但这个药物之「天价程度」确实让人咋舌，210 万美元，几近 1400 多万人民币一剂的费用，让它自诞生起，就挂上了「全球最贵药物」的桂冠。
再加上疾病本身的致命和严重程度，人们对它的评价褒贬不一。
有人认为，这是属于全人类的科技成果，从道德上来说，应该有更合理的定价让它普惠更多患重病的孩子。
有人则认为，没有天价的回报，药厂绝无开发的动力，这款药，可能连不会被研发，甚至连一个孩子都无法惠及。
而药厂的 CEO，则用在美国进行器官移植手术的费用作为对比，反驳了批评的人们：
「（在美国）移植手术动辄需要花费 300～500 万美元，远高于一剂基因药物，但讲到疗效，却未必有基因药物对疾病的改善这么有保证（比如移植失败等）。难道大家应该反思的，不是医疗系统的运作方法吗？」
你呢？你又怎样认为呢？
题图：The New York Times
责编：李子怡
参考资料：
1. FDA 报道：https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-innovative-gene-therapy-treat-pediatric-patients-spinal-muscular-atrophy-rare-disease
2.The New York Times：https://www.nytimes.com/2019/05/24/health/zolgensma-gene-therapy-drug.html
3. 马泰奥的故事报道：https://www.nbcnews.com/health/health-news/2-1-million-drug-treat-rare-genetic-disease-approved-fda-n1009956
4. Donovan Weisgarber 故事报道：https://www.npr.org/sections/health-shots/2019/05/24/725404168/at-2-125-million-new-gene-therapy-is-the-most-expensive-drug-ever
5. NIH 关于 SMA 的事实陈述：https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet
6. 第一款基因治疗药物上市的新闻：https://www.npr.org/sections/health-shots/2017/12/19/571962226/first-gene-therapy-for-inherited-disease-gets-fda-approval
